El 18 de julio de 2022, la vida de Paula Crespo, de 19 años, cambió para siempre. Sentada en el sofá de su casa, escuchó a su madre confirmar lo que el neurólogo había sospechado: padecía Ataxia de Friedreich, una enfermedad neuromuscular degenerativa y sin cura. Tras meses de un calvario médico lleno de incertidumbre y de buscar sus síntomas en internet temiendo un diagnóstico terminal, su primera reacción fue de un alivio casi desconcertante: “Buah, menos mal que no es cáncer”.

Esa liberación inicial, provocada por el simple hecho de saber por fin a qué se enfrentaba, se esfumó en menos de 24 horas. Al día siguiente, la cruda realidad de convivir con una condición genética que amenazaba con alterar irremediablemente su juventud cayó sobre ella de golpe: “Jo, qué fuerte, tengo una enfermedad que no tiene cura. ¿Qué es esto?”.

La Ataxia de Friedreich no avisa. Es la ataxia hereditaria más frecuente a nivel mundial, aunque en España sigue siendo una enfermedad rara, con apenas unas miles de personas afectadas (poco más de un caso por cada 100.000 habitantes, según Sanidad). El fallo se esconde en el cromosoma 9. Una mutación en el gen FXN impide al cuerpo producir suficiente frataxina, una proteína esencial para la energía celular. Sin ella, las células del sistema nervioso y del corazón se oxidan y mueren. Para padecerla, se requiere una carambola biológica: que tanto el padre como la madre sean portadores asintomáticos del gen mutado y ambos se lo transmitan a su hijo. Una coincidencia de una entre miles.

El largo camino hacia el diagnóstico

El historial clínico de Paula no comenzó de un día para otro. Desde la adolescencia, ya se sentía diferente. A pesar de criarse en una familia donde el deporte era pilar fundamental —prueba de ello es su hermano Markel, un año menor que ella— hacia los 13 años notaba que se caía con frecuencia, que al jugar al baloncesto no encestaba y que no corría tanto como los demás. Su entorno, sin saber lo que se gestaba en la genética de Paula, la etiquetaba como “patosa y torpe”.

La situación se agravó tras contraer la COVID-19 por segunda vez. El virus le dejó secuelas muy fuertes, manifestadas en vértigos continuos que la obligaron a peregrinar de especialista en especialista sin obtener respuestas. Llegó a recibir el alta en neurología sin pruebas concluyentes, mientras su cuerpo seguía sin responder de forma adecuada a la rehabilitación.

Fue la desesperación de sus padres —su madre, Sara Lamelas (Zaldíbar, 1972), profesora de instituto, y su padre, Jorge Crespo (Durango, 1970), ingeniero— la que encauzó la situación gracias a la sanidad privada. A través de Miriam, enfermera en la Clínica San Miguel y madre de su íntima amiga Adriana, consiguieron una cita con el neurólogo Manu. Al verla entrar por la puerta, el especialista lo tuvo claro al instante. Ordenó pruebas de parches con estímulos eléctricos en las piernas y un test genético definitivo. A diferencia de la mayoría de los casos de Ataxia de Friedreich, que suelen diagnosticarse entre los 10 y 15 años, el de Paula irrumpió a los 19.

Que Paula haya debutado a los 19 años la sitúa en el espectro de «inicio tardío», lo que generalmente se asocia a una evolución ligeramente menos agresiva. No obstante, la estadística de la enfermedad muestra también su crudeza: entre 10 y 20 años después de la aparición de los primeros síntomas, el daño progresivo obliga a la mayoría de los pacientes a depender de una silla de ruedas, tal y como Paula comprobó de primera mano en los ensayos clínicos de Nápoles. La ataxia roba la coordinación de brazos y piernas, dificulta el habla y, en su vertiente más silenciosa, engrosa las paredes del corazón, lo que provoca miocardiopatías hipertróficas que suponen la principal causa de mortalidad prematura en estos pacientes.

La salud mental: El 80% de la enfermedad

A menudo, la sociedad se centra en las limitaciones físicas de las enfermedades degenerativas: la falta de equilibrio, la pérdida de coordinación o la dependencia. Sin embargo, para Paula, la verdadera batalla ha sido psicológica: “La enfermedad me condiciona más a nivel mental”.

El shock inicial del diagnóstico derivó en episodios de ansiedad profunda y depresión. El miedo al deterioro físico la paralizaba; evitaba mirar fotografías de otras personas con ataxia por terror a verse reflejada en una silla de ruedas. Durante casi un año, fue incapaz de pronunciar el nombre de su enfermedad sin echarse a llorar; prefería emplear términos como «diversidad funcional» para evitar la temida “discapacidad”.

El punto de quiebre emocional llegó en su segundo semestre universitario en 2023. Dejó de querer ir a clase, perdió la motivación y sintió que no quería hacer nada con su vida. Acudir a un psiquiatra y comenzar a medicarse fue vital. Hoy, Paula defiende con vehemencia la necesidad de desestigmatizar la salud mental, reflexiona sobre cómo el cerebro es un órgano más y critica que la sociedad juzgue a quien toma medicación psiquiátrica de forma distinta a quien toma un ibuprofeno para un dolor físico. “Me tengo que cuidar a nivel mental porque es lo más importante; yo la enfermedad la tengo, pero eso no me niega la posibilidad de tener una vida feliz”, asevera.

El estigma de la discapacidad «invisible»

A sus 23 años, Paula se enfrenta a un desafío dual: la sobreprotección de sus padres y la incomprensión de la sociedad. En el seno familiar, el amor se traduce a menudo en miedos. Sus padres le aconsejan que no coja la villavesa —el autobús comarcal— sola o que busque siempre apoyo al caminar para evitar caídas. Aunque Paula entiende su angustia, en especial ahora que participa en ensayos clínicos, sabe que ceder en todo momento a sus temores significa perderse a sí misma: “Si no lo hago, va a llegar un momento en el que no pueda andar sola”. Enfrentarse a esos pequeños retos, aunque empeore temporalmente su estado físico por la tensión, le otorga una solvencia mental indispensable.

Fuera de casa, la barrera en muchas ocasiones es la ignorancia. Al no requerir por ahora bastón ni silla de ruedas, Paula sufre el estigma de la discapacidad invisible. Recuerda con dolor el día que, estando en el cine con su amiga, un hombre con bastón le reprochó usar el baño adaptado diciéndole que no podía estar ahí. 

El miedo al rechazo también invadió su círculo social. Llegó a abandonar su grupo de Scouts al sentirse incapaz de seguir el ritmo y compararse constantemente. Sufrió ataques de ansiedad en eventos universitarios por la presión que ella misma se imponía al no sentirse como «una chica normal». Quizás por eso valora tanto la compañía de sus amigas, que tratándola como a una más han encontrado la mejor fórmula de demostrarle su cariño.

Educar desde la herida

Pese a los baches, Paula tiene una certeza absoluta: adora su carrera universitaria. Estudia Magisterio con la especialidad de Pedagogía Terapéutica (PT), orientada a educar a niños y niñas con necesidades especiales. A los 18 años, su mayor preocupación era no haber alcanzado la nota de corte para estudiar Enfermería debido a las complicaciones de la pandemia. Así que aprovechó un año para estudiar inglés y euskera, subir su nota y replantearse su futuro. En ese proceso de introspección descubrió que su verdadera vocación no estaba en los hospitales, sino en las aulas: quería ser maestra de niños con necesidades especiales. 

Su camino hacia las aulas no estuvo exento de crueldad. Al poco tiempo de ser diagnosticada, una médica de cabecera le espetó: “Tú no vas a poder trabajar de maestra convencional”. Ese comentario, que la hundió en su momento, hoy choca con la realidad de una joven más que capacitada y que realizó unas prácticas escolares que reafirmaron su vocación. Lejos de ser un impedimento, Paula considera que su enfermedad la convertirá en una docente excepcional. Sabe que para un menor con diversidad funcional, tener a una profesora que entienda su realidad en primera persona tiene un valor incalculable.

Históricamente, los neurólogos solo podían ofrecer a los pacientes parches para paliar los síntomas. Sin embargo, el escenario científico acaba de dar un vuelco sin precedentes. Este mismo mes de marzo de 2026, España ha aprobado la financiación de Skyclarys (omaveloxolona), el primer y único tratamiento que ha demostrado ralentizar la progresión de la enfermedad hasta en un 68%. Una medicación oral que reactiva las defensas celulares contra el estrés oxidativo. Esto, sumado al desarrollo inminente de ensayos de terapia génica (diseñados no solo para frenar, sino para revertir daños) en centros como el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander —donde Paula está censada—, convierte la espera de las familias en una cuenta atrás con esperanza real.

«No soy una heroína»

Si hay algo que Paula repudia es el paternalismo. No busca compasión, odia la condescendencia y rechaza por completo la narrativa bélica que suele acompañar a las enfermedades.

“Yo no quiero ser una heroína, yo no quiero ser ‘súper Paula’, qué valiente, Dios mío, que tiene una enfermedad y aún así sigue con su vida. No”. Se niega a considerar que su vida es una batalla, argumentando que nadie «pierde» contra una enfermedad, del mismo modo que no lo ve como un castigo divino.

Paula no romantiza su diagnóstico; admite sin tapujos que ha sido un proceso lleno de dolor, lágrimas familiares y profunda oscuridad. Sin embargo, ha decidido ver su «cárcel» como una oportunidad inmensa de crecimiento personal. Ha aprendido a descubrir su propia fuerza, a priorizar la salud mental y a perdonarse a sí misma.

Hoy, a través de sus escritos y sus infinitas conversaciones, Paula no solo asimila su realidad, sino que arroja luz para quienes la rodean. No ha ganado ninguna guerra porque nunca hubo tal guerra; tan solo está aprendiendo a navegar por su vida, demostrando que detrás de un diagnóstico implacable hay, ante todo, una futura profesora de 23 años dispuesta a demostrar que su mundo es tan complicado como bonito.